Apertov sindrom, znan tudi kot akrocefalosindaktilija, je genetska motnja. Glede na obstoječe raziskave se ocenjuje, da bo prizadet 1 od vsakih 65000 do 200000 novorojenčkov, z enakimi stopnjami pojavnosti pri moških in ženskah. Razširjenost bolezni znatno narašča s starostjo po očetovi liniji in domneva se, da ima selektivno prednost pri moških zarodnih celicah. Sindrom ima popolno penetracijo, vendar se njegove manifestacije razlikujejo, kar vodi do različnih fenotipov znotraj iste družine, na katere resnost deformacij ne vpliva.
Obstajajo tri glavne značilnosti Apertovega sindroma: sindaktilija rok in stopal (zlasti zlitje števk 2, 3, 4 in 5 na dlaneh in prstov na nogah), podpovprečna inteligenca in značilne poteze obraza, vključno s široko postavljenimi očmi in retruzijo srednjega obraza.
Natančneje:
Sindaktilija: zlitje števk 2, 3, 4 in 5 v rokah in popolna sindaktilija v stopalih.
Inteligenca: Nekateri lahko začnejo govoriti ali prepoznavati starše šele pri približno 2 letih, inteligenca pa je nižja od povprečne starosti otrok.
Deformacije obraza: huda retruzija srednjega obraza, široko postavljene oči in štrleča zrkla.
Poleg omenjenih simptomov lahko pride do nenormalnega razvoja ustnega sistema. Centralni živčni sistem je pogosto povezan s funkcionalno okvaro, prezgodnjim zaprtjem kostnih šivov in v hudih primerih s simptomi povečanega intrakranialnega tlaka. Možne so tudi spina bifida, kontrakture sklepov in nepravilnosti v srčno-žilnem sistemu.
Zaradi sorazmerno visoke umrljivosti novorojenčkov s to boleznijo imajo otroci starejših staršev, zlasti z naraščajočo pariteto, večjo verjetnost, da zbolijo. Zato so priporočljivi redni predporodni pregledi na porodniškem oddelku, da se zgodaj odkrijejo nepravilnosti in zagotovi ustrezna nega in poseg za optimalno vzrejo.
Optimalno obdobje zdravljenja Apertovega sindroma je približno šesti mesec po rojstvu, ko je otrokov kardiopulmonalni razvoj zdrav. V tem času bo ločevanje zraščene kože na prstih na rokah in nogah manjše kot pri starejših otrocih, zaradi česar je zgodnja intervencija ključna za boljše okrevanje.
Priljubljena oznake: kirurgija ločitve roke z lopato, Kitajska zdravnik operacije ločevanja roke z lopato
